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Syndrome de Prader-Willi (SPW): appétit insatiable

Syndrome de Prader-Willi (SPW): appétit insatiable

La prévalence de en surpoids et la obésité ils représentent des épidémies qui ont plusieurs maladies graves comme la comorbidité; En 1975, l'obésité avait presque triplé dans le monde, en 2016: «41 millions d'enfants de moins de cinq ans avaient l'une ou l'autre de ces conditions» (OMS, 2016), actuellement estime que le chiffre est dans une augmentation vertigineuse, de nombreuses complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à la obésité. Cependant, ce dernier n'a pas toujours à voir avec le manque d'activité physique ou de régime alimentaire, comme c'est le cas avec le PWS.

Le contenu

  • 1 Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi (SPW)?
  • 2 Influence génétique et syndrome de Prader-Willi
  • 3 SPW: au fil du temps
  • 4 Diagramme syndromique
  • 5 Conséquences de la discrimination
  • 6 Inclusion et syndrome de Prader-Labhart-Willi
  • 7 Traitement

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi (SPW)?

SPW est un trouble génétique Insolite, ceux qui en souffrent, manifestent un appétit qui semble insatiable, développant une obsession pernicieuse de manger presque tout le temps. Dans la plupart des cas, ces comportements les conduisent à obésité morbide. Ils ont généralement des problèmes physiques et cognitivo-comportementaux qui représentent un grand défi pour eux en tant qu'individus et pour leurs soignants. Il est possible de l'identifier dès la naissance, car les personnes qui en souffrent sont généralement plus petites que leur âge moyen. hypotonieainsi que traits caractéristiques du visage; est associé à une faute ou défaut dans le fonctionnement de certains gènes situés sur le chromosome 15.

L'incidence estimée du syndrome de Prader-Willi se situe entre 1: 15 000 et 1: 25 000

Les personnes avec Syndrome de Prader-Willi présenter un l'anxiété avide de manger et ils sont capables de faire «presque tout pour obtenir de la nourriture», leur besoin impératif, les oblige parfois à mentir et à essayer de manipuler pour obtenir de la nourriture. Ils montrent des comportements inhabituels pour leur recherche, comme le stocker de manière compulsive et monopoliser la nourriture de toute la famille avec un peu de négligence, car ils ont généralement «frénésie alimentaire«Chez ceux qui ne peuvent pas arrêter de manger, ils peuvent même manger des aliments surgelés, de la malbouffe et des aliments gâtés.

Influence génétique et syndrome de Prader-Willi

Il s'agit d'une condition causée par une erreur dans un ou plusieurs gènes, il a été observé que le gène OCA2 et les snoRNA sont impliqués (SNORD116), qui ont une participation importante dans le cadre syndromique SPW. Pourquoi cela se produit-il? La raison la plus fréquente est qu'il y a une erreur ou un défaut dans les gènes paternels du chromosome 15; D'autres raisons qui ont été identifiées sont le manque de gènes paternels sur le même chromosome, en raison de l'activation de gènes spécifiques des parents, il est causé par un phénomène connu sous le nom de empreinte"Ou empreinte génétique.

Il convient de mentionner que les effets sur le chromosome 15 provoquent l'interruption de certaines fonctions hypothalamiques, peuvent provoquer: faim insatiable, croissance inférieure à la moyenne des enfants de leur âge, problèmes de développement sexuel, de régulation de la température corporelle, troubles de l'état des troubles de l'humeur et du sommeil, entre autres. Environ 25% des cas de SPW sont dus au fait d'avoir deux copies du chromosome 15 héritées de leur mère, au lieu d'une copie de chaque parent, ce phénomène est appelé "Disomie uniparentale maternelle".

SPW: au fil du temps

Syndrome de Prader-Willi (PWS) En 1887, Lagdom-Down décrivit le premier cas de PWS, appelant l'image syndromique "polysarcie". Des années plus tard (1956), Prader et d'autres collaborateurs ont rapporté des sujets avec des phénotypes similaires. Enfin en 1981, Ledbetter et son équipe, identifiés des microdélétions (syphilis) sur le chromosome 15, sont considérés comme le premier syndrome humain identifié avec une empreinte génomique, il est également connu sous le nom de syndrome de Prader-Labhart-Willi.

Image syndromique

Il existe des variations parmi les personnes qui souffrent de ce syndrome. Les symptômes peuvent changer à travers les étapes des différents stades de développement du sujet, les principaux signes de SPW sont:

Manifestations cliniques courantes du syndrome de Prader-Willi

La nutritionSuce pauvre en * allaitement maternel.

Hyperphagie ou appétit insatiable, ce qui entraîne une obésité sévère, généralement à partir de 2 ans.

Gain de poids rapide entre 1 et 6 ans.

Système musculo-squelettique

Petite taille, scoliose *, hypotonie musculaire d'origine centrale, scoliose, bord ulnaire plat des mains, ces derniers ainsi que leurs pieds sont généralement petits et ont peu de masse musculaire.
 

* Caractéristiques faciales caractéristiques

Yeux d'amande, front étroit, palais haut et plus arqué Normalement, la lèvre supérieure ou la bouche triangulaire en forme de «carpe», nez rétroactif (vers le haut), peut présenter une myopie ou un strabisme.
Anomalies hypothalamiquesLes deux sexes: absence de développement pubertaire ou présente un retard évident, *hypogonadisme (testicules ou ovaires dysfonctionnels).

Femmes: * petites parties génitales féminines, * lèvres mineures hypoplasiques, aménorrhée Primaire ou secondaire

Hommes: * micropène, * scrotum hypoplasique et * cryptorchidie, ce terme vient du grec κρυπτός "kryptós" (caché) et ορχίς "orjís" (testicule), est un trouble du développement dans lequel il y a une descente incomplète d'un ou des deux testicules à travers le canal inguinal jusqu'au scrotum. Les hommes ont généralement de mauvais poils sur le visage et souvent, leur voix ne devient pas plus grave lorsqu'ils grandissent.

Problèmes de peauIntertrigo dans les plis graisseux avec infection secondaire par candidose, phlébite et ulcération des jambes œdémateuses.
PsychodéveloppementDéveloppement moteur avec retard. Difficulté à marcher ou à s'asseoir.

*Difficultés cognitives, principalement d'apprentissage, de développement tardif du langage et de mauvaise articulation des mots même à l'âge adulte, des problèmes de raisonnement, de compréhension et de résolution de problèmes, certains phénotypes de SPW, présentent une déficience intellectuelle importante.

* Problèmes alimentaires.

Manque de régulation émotionnelle et un mauvais contrôle des impulsions.

Comportements répétitifs, obsessionnels compulsifs ou les deux, l'un des plus fréquents est le grattage compulsif de la peau.

Les troubles l'anxiété.
Les crises de colère
Attaques de la colère.
Cherchez de la nourriture.

* Troubles du sommeil, interruptions du cycle normal du sommeil, apnée du sommeil, lorsque les problèmes sont graves, somnolence et fatigue excessives pendant la journée.

Autre

Problèmes endocriniens tels que: mauvaise production d'hormone de croissance. Parfois, hypothyroïdie ou insuffisance surrénalienne centrale, empêchant ainsi le corps de réagir efficacement contre les infections et même les situations stressantes.

Problèmes de régulation de la température de votre corps.

* L'hypopigmentation peut rendre vos yeux, votre peau et vos cheveux pâles.

* Faible cri à la naissance.

Comorbidité

Diabète sucré de type 2 (DM2)
L'hypertension artérielle (HT)
Trouble lipidique, hyperlipidémie ou hypercholestérolémie (taux de cholestérol sanguin élevé)
Apnée obstructive du sommeil
Syndrome d'obésité-hypoventilation et problèmes cardiorespiratoires à cause de l'obésité.
L'ostéoporose
Problèmes orthopédiques
Problèmes articulaires
Problèmes de genou et de hanche
* Signes et symptômes pouvant être présents dès la naissance.

Conséquences de la discrimination

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi souffrent souvent de discrimination, qui se manifeste principalement par exclusion et intimidation, ont généralement des problèmes estime de soi, peuvent avoir tendance à s'isoler, ce qui peut aggraver leur humeur, provoquant une dépression majeure et, avec elle, de plus grandes complications.

Leurs comportements peuvent interférer avec le fonctionnement de la famille, éclipser leur éducation, ainsi que leur interaction sociale, comme je le disais Saint-Exúpery: "Seulement avec lui coeur cela peut bien paraître; l'essentiel est invisible aux yeux ... Ce qui rend votre rose plus importante, c'est le temps que vous avez passé avec elle”.

Inclusion et syndrome de Prader-Labhart-Willi

Une personne «peut» avoir le syndrome de Prader-Willi, mais IL: «CE N'EST PAS DU PWS». Évitons les étiquettes qui les excluent d'une participation sociale saine, ainsi que d'être traités avec le respect, la tolérance et la dignité qu'ils méritent. »

Il est très bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Prader-Labhart-Willi d'entendre qu'elles sont aimées, se sentent acceptées, contenues et reçoivent des compliments ... Du moins à la maison et surtout leurs figures d'autorité, car elles n'écoutent presque pas de tels commentaires. Le rejet et la violence en classe sont courants, Beaucoup sont violés et jugés, tout comme leurs parents.

Le traitement

C'est précis cultiver la patiencePremièrement, pour vous-même, être en charge de s'occuper d'une personne atteinte de SPW, que ce soit en tant que père, mère ou aidant, peut être un défi constant; Vous pouvez souvent ressentir de la colère, de la frustration, fatigue chroniquesolitude et dépression, il est donc important que la personne atteinte du syndrome de Prader-Willi et ses soignants reçoivent un soutien psychothérapeutique.

Il a été démontré que la thérapie cognitivo-comportementale est fonctionnelle pour la modification de certains comportements, nécessitant souvent des médicaments psychoactifs, un payéopsychiatre Il est le plus approprié à ces fins lorsqu'ils sont mineurs, car il est spécialisé dans la fréquentation problèmes d'enfance et d'adolescence. Ils nécessitent des soins multidisciplinaires spécialisés et une supervision tout au long de leur vie, ils bénéficient également grandement de l'aide d'orthophonistes, de physiothérapeutes, d'endocrinologues, de généticiens et d'autres spécialistes si nécessaire. La alimentation fonctionnelle et supplémentation sont indiqués, mais il est essentiel que approuvé et idéalement recommandé par le médecin du chef ou endocrinologue, car sinon ils pourraient avoir de graves complications.

Malheureusement, toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ne peuvent pas accéder à ces services, seuls quelques privilégiés. L'hormone de croissance est utilisée pour traiter le syndrome de Prader-Willi, bien qu'elle provoque généralement apnée du sommeilainsi que le hormonothérapie substitutive. La médecine biorégulatrice, l'ozonothérapie et l'homotoxicologie peuvent aider à contrer certains des symptômes de la maladie, ainsi que les effets secondaires d'autres médicaments qui en ont besoin, aident également à prévenir les complications et à soulager certains autres.

Il est transcendantal que les nouveau-nés et les enfants, ayant leurs consultations régulières de «contrôle de l'enfant en bonne santé», puissent aider les soignants à identifier tout problème dans leur développement et à prendre des mesures d'intervention en temps opportun, afin de leur offrir une meilleure qualité de vie

Références électroniques

Association du syndrome de Prader-Willi
//rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
//www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
//www.ipwso.org