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Syndrome d'Angelman ou «syndrome de la marionnette heureuse»

Syndrome d'Angelman ou «syndrome de la marionnette heureuse»

Le `` syndrome d'Angelman '' est un trouble du développement neurologique, marqué par un retard de développement sévère - une déficience intellectuelle -, auparavant connu sous le nom de `` syndrome de la marionnette heureuse '', car ils ont un phénotype comportemental très caractéristique: ils sont souvent souriants et souriants , peu importe les circonstancesIls aiment "flotter" avec leurs petites mains, ils ont des mouvements brusques dus à des troubles moteurs, donc ils semblent particulièrement heureux, ils sont généralement sociables, bien que la plupart ne développent pas la parole, ils établissent la communication: "Votre langage réceptif est plus fort que vos compétences linguistiques expressives."

Le contenu

  • 1 Quelle est la prévalence du «syndrome d'Angelman»?
  • 2 Quelles sont certaines caractéristiques physiques?
  • 3 Quand les symptômes du «syndrome d'Angelman» commencent-ils à apparaître?
  • 4 Symptomatologie principale
  • 5 Étiologie
  • 6 Options thérapeutiques

Quelle est la prévalence du «syndrome d'Angelman»?

Cette condition affecte environ une personne sur 15 000, elle est considérée comme un trouble neurogénétique rare en raison de sa fréquence; Cependant, il est important de le faire connaître, car ils constituent environ une population de 500 mille personnes dans le monde: chacun représente non seulement un nombre, mais un individu de notre société, qui vous avez des besoins particuliers en matière de soins pour toute votre vie. En ce qui concerne les questions d’inclusion, nous pouvons dire que dans de nombreux pays, plusieurs aspects devraient être examinés, question juridique les procurer: une meilleure éducation et une meilleure santé autant que possible, comme c'est leur droit. Les parents des personnes qui souffrent de cette condition ont généralement de grandes occupations ... Et aussi, des préoccupations:

«Beaucoup d'entre nous sont laissés seuls sur la route. L'une de mes plus grandes craintes est que ma santé, mes ressources ou ma vie soient terminées afin de continuer à prendre soin de mon fils: qui l'aimera et qui s'occupera de lui? »

Quelles sont certaines caractéristiques physiques?

Environ 80% des personnes atteintes de cette maladie ont: microcéphalie, macroglossie (langue qui sort), yeux bleu profond (coulé), cheveux blonds et peau claire; qui sont des facteurs associés à Gène OCA2, car cette protéine contribue à la pigmentation la peau, ainsi que les yeux et les cheveux. Les personnes atteintes du «syndrome d'Angelman» ont généralement un grand sourire, car elles ont souvent un menton proéminent et une grande mâchoire inférieure, cette caractéristique est appelée: «prognathie mandibulaire». Malgré l'aspect «angélique» de ces enfants, il convient de mentionner que le syndrome doit son nom à un médecin anglais qui l'a décrit: Harry Angelman (1973).

Se développent généralement maladies gastro-intestinales et constipation, il est donc important de prendre soin de la qualité et de la quantité de vos aliments, ainsi que du poids, car le bon appétit est une autre caractéristique typique, ce qui les rend sujettes au surpoids et à l'obésité. Il convient de noter que la plupart ont une hypotonie ou une faiblesse musculaire, ainsi qu'une déviation de la colonne vertébrale ou scolioseAinsi, lorsque les modes d'alimentation ne sont pas pris en charge et que le système musculo-squelettique est renforcé autant que possible, les patients peuvent présenter de graves complications de santé, telles qu'un risque plus élevé de maladies cardiovasculaires.

Quand les symptômes du «syndrome d'Angelman» commencent-ils à apparaître?

Pendant les premiers mois de la vie, les parents peuvent remarquer une déformation crânienne, la tête du bébé semble plus courte, plus large et aplatie au niveau occipital, c'est ce qu'on appelle brachycéphalie, d'autres signes parmi les plus visibles commencent à se développer entre 6 et 12 mois, les parents peuvent détecter une décélération de la croissance de la tête pendant la première année de vie, ainsi que des retards dans le développement des compétences de leur âge chronologique et de leur stade de développement tels que: sucer, manger, ramper, ramper et babiller, ceux-ci peuvent fonctionner comme des `` indicateurs '' importants dans le développement neurocognitif.

Symptomatologie principale

Ils auront toujours des besoins spéciaux, s’abandonner à la maladie n’est pas une option pour nous" Père de fils avec SA

Leur espérance de vie est normale, bien que complexe; D'autres signes de la maladie apparaissent dans la petite enfance. Les personnes atteintes du «syndrome d'Angelman» auront besoin soutenir toute votre vie pour répondre aux besoins de base, il est donc conseillé d'avoir des soignants primaires, secondaires et obligatoires, tandis que davantage de personnes se joignent aux soins: les parents ou les principaux soignants peuvent être un peu plus calmes.

Certaines familles peuvent payer pour ces services d'assistance ... Cependant, il est conseillé que les principaux dispensateurs de soins tissent des réseaux sociaux de soutien dans leur communauté: parfois, une aide altruiste peut être reçue de la part des personnes les moins attenduesPar conséquent, l'importance de la sensibilisation à ces questions, car elles sensibilisent une certaine population:

Les réseaux tissés dans la société peuvent être un véritable support, surtout lorsqu'ils sont liés par la conscience et l'empathie

Angelman: d'autres aspects de l'image syndromique

Quels sont les comportements les plus fréquents des personnes atteintes du «syndrome d'Angelman»? Selon le Rare Diseases Information Center (2018), entre 80 et 99% des personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont généralement des changements de comportement très drastiques, les troubles cognitivo-comportementaux qu'ils manifestent correspondent à des troubles neuropsychiatriques qui doivent être traités ... "Je pleurais constamment de façon inconsolable, il était difficile ou parfois impossible de le nourrir, mon cœur s'est vraiment brisé."

Ange infatigable

Les personnes atteintes du «syndrome d'Angelman», «plus actives» que l'enfant typique de leur âge, semblent avoir une énergie presque inépuisable, au cours de la journée, elles manifestent généralement une hyperactivité et des difficultés à maintenir leur attention. "Ils semblent apporter la batterie incluse», Car malgré leur comportement hypermotorique et leurs difficultés de marche dues à l'ataxie, ils n'ont apparemment pas tellement besoin de se reposer ou de dormir.

Les nuits sont donc un grand défi pour les patients et leur famille car leurs cycles veille-sommeil sont anormaux, les personnes atteintes de SA ont une activité électrique anormale dans le cortex cérébral, manifestent de violentes convulsions qui surviennent généralement avant 3 ans de vie. Les problèmes de sommeil et d'autres complications qu'ils ont chaque jour, sont débilitantes pour les patients et leurs soignants, car ils ont besoin d'une assistance continue.

Étiologie

En général, dans les cas de «syndrome d'Angelman», il n'y a pas d'antécédents de la même condition dans votre arbre généalogique; Au cours de son développement embryonnaire précoce, des changements génétiques aléatoires se produisent. L'étiologie la plus fréquente est liée à des problèmes d'expression de UBE3A, gène qui code pour ubiquitine ligase, affectant le développement neurologique de l'individu.

Environ 65 à 75% des cas de «syndrome d'Angelman» se produisent en raison de effacement, une minorité se produit lorsqu'il y a: mutation, «défaut d'impression» ou pour un dystonie uniparentale, c'est-à-dire lorsque deux copies du chromosome-15 sont héritées du père, au lieu d'une de chaque parent. La translocation ou réarrangement chromosomique Ils représentent la cause la moins fréquente.

Différents tests doivent être effectués avant d'arriver au diagnostic, même génétique. Parfois, ils confondent le «syndrome d'Angelman» avec la paralysie cérébrale  ou avec certains sous-types de troubles du spectre autistique (TSA). Une évaluation très complète doit être effectuée, il existe de nombreux instruments pour effectuer l'évaluation, ils sont très utiles: la Bayley Child Development Scale-III, la Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) et le VABS Test (Vineland Échelles de comportement adaptatif) ou Échelles de comportement adaptatif Vineland.

Options thérapeutiques

Les traitements actuels se concentrent sur la gestion des symptômes, principalement pour les réduire ou soulager si possible, en particulier ceux qui sont débilitants pour le patient. Elle doit donc être abordée à partir de plusieurs disciplines, elles nécessitent: généticiens, neurologues, psychiatres, aux premiers stades et jusqu'à l'adolescence il est suggéré de voir payopsychiatres, qui se concentre sur le traitement des enfants et des adolescents. Différents spécialistes doivent être consultés, en fonction de l'inconfort qui les afflige et nécessite un traitement psychopharmacologique. Les perspectives évoluent avec les progrès des thérapies moléculaires; cependant, jusqu'à présent, il n'existe aucun traitement pour l'étiologie moléculaire sous-jacente de la maladie.

Ils ont besoin de thérapies intensives pour développer leurs compétences fonctionnelles. nécessitent une attention psychopédagogique, logothérapeute et performer Thérapie occupationnelle. La plupart des enfants atteints du «syndrome d'Angelman» aiment l'eau au point de fasciner, afin qu'ils puissent travailler avec cet élément dans leur thérapie. Dans art-thérapie, la musicothérapie Avec les sons, les rythmes et les mouvements qui évoquent l'eau et en présence de celle-ci, elle apporte l'aspect ludique, et peut même agir comme un facteur d'adhésion au traitement.

Il est courant de manifester certains troubles sensoriels, tels que «haute sensibilité à la chaleur ”, afin qu'ils puissent bénéficier d'une physiothérapie et d'un rafraîchissement activités aquatiques sous la supervision appropriée d'un adulte responsable. La natation est un sport très complet, qui les aide à canaliser toute l'énergie supplémentaire dont ils disposent, tout en offrant de multiples avantages à leur système musculo-squelettique. Il convient de noter que la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) a donné de bons résultats pour aider la famille et les patients la gestion des situations auxquelles ils sont confrontés au quotidien.

Les références

//rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
//www.cureangelman.org/
//www.angelman.org/
//bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
//cureangelman.org/
//www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/